山姆博士第40期

2月29日是国际罕见病日，虽然名字叫“罕见”，但它离你我并不遥远。或许你身边就有人曾患上罕见疾病，像是苯丙酮尿症、Prader-Willi综合征，或是上千种已收录的罕见疾病中的一种……每种罕见病仅波及小部分人，因此导致研究人员往往会忽视它们，转而去研究那些更常见的疾病。今天我之所以会分享这些信息，是因为你们每个人都能贡献出一份力量。不妨让我们先来认识国际罕见病日，从一个小小的举动开始，做出你的改变。

泛黄的草地上，四个小伙伴遥望地平线相拥而坐。据统计每20人中就有1人患有罕见疾病，或许你身边就有这样的患者。

别担心，其实参与国际罕见病日的方式很简单。你可以加入当地的活动、在社交媒体上发布鼓励性的文字（记得带上#世界罕见病日# 的话题）或者将你表达的内容分享给朋友、同学和同事们。所有的这些举动，都有机会让更多人关注到国际罕见病日。

为何说它至关重要？因为身患罕见疾病的人面临着巨大的挑战，即大量的科学研究、更好的医疗救治和更有效的药物治疗。而它们的实现都始于一个前提：更广泛的公共意识。

推广关注国际罕见病日的这项全球运动，如今已经持续了10余年，而参与活动的你也将成为其中的一份子。2008年，欧洲发起了首个国际罕见病日，一年后中国和美国也加入进来。如今，全世界已有超过100个国家设立了国际罕见病日，使其成为国际社会中不可或缺如灯塔般的存在，促使我们能进一步帮助那些患有罕见疾病的人。看到这里，你还需要一些参与的动力吗？接下来的5个事实也许会对你有所启发。

研究学者、政策制定者以及医疗行业内的许多人，往往会把注意力放在糖尿病、心脏病等影响现代生活的这些常见疾病上。正因如此，他们忽视了给那些天生患有罕见病的少数人提供诊断、治疗和护理的工作。当然，我们需要更多地关注慢性疾病（尤其是重在预防），但那些与罕见病作战的人们，同样需要我们的帮助和支持。

如果将罕见病的患病人数全部统计起来，你会发现它比想象的更普遍。据报道每20人中就有1人身患罕见疾病^[1]，此外多数的罕见病会波及到儿童，甚至导致死亡和重度的残疾。

大人的手轻轻握住刚出生小婴儿的手指。事实上，多数的罕见病会波及到儿童。

目前收录到档案中的罕见病已有5000-8000种，且医学文献报告还在不断讨论新的罕见病。然而对多数病症来说，它们尚未有治愈的方法，甚至有些依旧无法被确诊。[2]

近年来随着科技的不断发展，尤其是遗传领域的进步，为新的治疗方法开辟了道路。对正在开发新技术的研究人员来说，这是令人无比兴奋的好机会。相信每个罕见病患者都认为这是个好的趋势，但与此同时，还有更多的上升空间。目前仅有不到5%的罕见病拥有有效的治疗方法^[3]，因此我们还有很长的路要走。

养成好的饮食和生活习惯，或许会有助于减缓某些罕见病的症状，这些习惯包括合理控制体重、减轻生活压力、保持积极乐观心态、有充足的休息时间及体育锻炼等等。

如今中国正愈发重视罕见病医疗健康问题，并取得了一些令人欣慰的成就。2018年，五个国家级部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共纳入了121种罕见疾病，如白化病、血友病、早发型帕金森病等等。其中那些更为常见和更具可治疗性的罕见疾病，会获得优先的保障。[4]

水滴掉落湖面，散开一阵涟漪。同理，当我们提高了对罕见病的关注度，将会为研究和医疗措施等带来一系列好的影响。

希望这份官方目录不仅能提高人们对罕见病的关注度，也能帮助医护人员去诊断和治疗这些罕见疾病。此外目录上的分类是基于国际通用标准，可以说它将促进国际间研究学者和决策者的交流合作。关于如何定义罕见病的问题，也因目录的出现而得以明确，从而为更好的政策支持、以及更好的医疗保障扫清了道路。

正如中国一样，许多其他的国家也在努力为罕见疾病制定特殊的医疗政策。这无疑是个很棒的开始，但我们只有努力去做更多，才能帮助病人和他们的家人获得好的救治，从而过上更加幸福的生活。

正如我之前说的那句话，一切都始于更广泛的公共意识。希望大家和我一起，在2月29日国际罕见病日这天，用行动表达你的支持吧！

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祝大家身体健康！

疫情当前，山姆博士也心系着大家的健康，一起听听他带来了哪些健康小贴士：

山姆博士

参考资料

[1].What is rare disease day? 

https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day.Accessed 2/10/20.

[2].Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, et al; International Society for Pharmacoeconomics And Outcomes Research Rare Disease Special Interest Group. Rare disease terminology and definitions: systematic global review: report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value Health. 2015;18(6):906-14. PMID: 26409619.

[3].Kaufmann P, Pariser AR, Austin C. From scientific discovery to treatments for rare diseases: the view from the National Center for Advancing Translational Sciences - Office of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):196. PMID: 30400963.

[4].He J, Kang Q, Hu J, Song P, Jin C. China has officially released its first national list of rare diseases. Intractable Rare Dis Res. 2018 May;7(2):145-147. PMID: 29862160.